Ikona dostępności

Samodzielny Publiczny
Zespół Opieki Zdrowotnej Nr 1
w Rzeszowie

Znajdź poradnię / lekarza / stronę
Zamknij wyszukiwarkę

Przychodnia Specjalistyczna Nr 1

ul. Hetmańska 21 Dojazd Kontakt

Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej

W zakładzie funkcjonuje:

  • Punkt Poboru Materiału do Badań

Godziny otwarcia:
Od poniedziałku do piątku: 7:15 – 9:30
Zakład Pracowni Diagnostycznych

W zakładzie funkcjonuje:

  • Pracownia EKG
  • Pracownia Cytogenetyczna
  • Pracownia Cytogenetyczna

Lista i opis badań diagnostycznych:

  1. Kariotyp z krwi obwodowej

Analiza kariotypu jest podstawowym badaniem cytogenetycznym umożliwiającym określenie liczby i struktury chromosomów.

Głównymi wskazaniami do badania kariotypu są:

  • podejrzenie określonego zespołu chromosomowego na podstawie cech klinicznych
  • mnogie wady rozwojowe u dziecka
  • niepełnosprawność intelektualna ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad rozwojowych
  • niektóre izolowane wady rozwojowe u dziecka (np. w zakresie narządów płciowych)
  • niepowodzenia rozrodu
  • przypadki niepłodności
  1. Diagnostyka metodą FISH z zastosowaniem sond komercyjnych

Główne wskazania do badania:

  • aberracje subtelomerowe
  • zespoły mikrodelecyjne (tj. CATCH 22, DiGeorge, Williams)
  1. Test przesiewowy w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (Fra - X)

Badanie polega na amplifikacji regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1.

Główne wskazania do badania:

  • • opóźnienie rozwoju/niepełnosprawność intelektualna, zwłaszcza u chłopców/mężczyzn, przy prawidłowym kariotypie
  • • dodatkowe cechy fenotypowe: długa twarz, duży obwód głowy, duże uszy, duże jądra

W przypadku uzyskania wyniku nieprawidłowego lub też nieinformacyjnego prowadzona jest rozszerzona diagnostyka wykonywana w certyfikowanym laboratorium współpracującym z Pracownią Cytogenetyczną.

  1. Test metylacji DNA w diagnostyce zespołu Angelmana i Pradera-Williego.

Test metylacji DNA w diagnostyce zespołów PWS/AS wykonywany jest metodą RFLP-PCR, po wcześniejszej modyfikacji DNA.

Prawidłowy wzór metylacji w regionie 15q11-13 w locus SNRPN pozwala wykluczyć obecność delecji w badanym regionie, disomii jednorodzicielskiej chromosomu 15 oraz mutacji regulatorowej.

Główne wskazania do badania:

  • zespół cech dysmorficznych sugerujących wystąpienie zespołów
  1. Diagnostyka trombofilii wrodzonej

Diagnostyka oparta jest na identyfikacji najczęstszych zmian w genie czynnika V (zmiana R506Q ) i w genie protrombiny - czynnika II ( zmiana c.*97G>A (stara nazwa 20210G>A)) metodą RFLP-PCR. Wskazania do wykonania badania:

  1. zakrzepica żylna/zatorowość płucna
  • bez uchwytnej przyczyny u pacjenta przed 50 r. ż.,
  • u pacjenta obciążonego rodzinnie wywiadem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej,
  • nawracającej,
  • o nietypowej lokalizacji
  1. małopłytkowości po stosowaniu heparyny
  2. zakrzepicy u kobiet w czasie ciąży lub stosowania hormonalnej antykoncepcji
  3. niepowodzeń położniczych
  4. chorych poniżej 50 r. ż. z objawami zakrzepicy w układzie tętniczym(zawał serca, udar mózgu niedokrwienny) bez czynników ryzyka rozwoju miażdżycy.
  1. Detekcja genu SRY - metodą PCR

Wskazania:

  • dysgenezja gonad

Analiza chromosomowa prowadzona jest z wykorzystaniem komputerowego systemu rejestracji, opracowywania i dokumentacji wyników. Kariotyp opracowywany jest za pomocą programu Lucia Cytogenetics2 (Laboratory Imaging). Ten sam program wykorzystywany jest do analizy wyników FISH. Pracownia Cytogenetyczna współpracuje z innymi ośrodkami genetyki medycznej w kraju.

W przypadku zlecania badań genetycznych, zlecenie powinno zostać wystawione na druku Karta zlecenia badania genetycznego. Do zlecenia powinien zostać dołączony formularz Deklaracja świadomej zgody na badanie genetyczne.

  • Procedura zlecania badań laboratoryjnych
  • Procedura pobierania materiału do badań
  • Procedura transportu materiału do badań
  • Procedura przyjmowania, rejestrowania i laboratoryjnego oznakowania materiałów do badań
Udostępnij

Pliki do pobrania

Strona korzysta z cookie / ciastek w celu realizacji usług i zgodnie z dokumentem Klauzula informacyjna.

Zamknij