Zakład Pracowni Diagnostycznych
W zakładzie funkcjonuje:
- Pracownia EKG
- Pracownia Cytogenetyczna
Lista i opis badań diagnostycznych:
- Kariotyp z krwi obwodowej
Analiza kariotypu jest podstawowym badaniem cytogenetycznym umożliwiającym określenie liczby i struktury chromosomów.
Głównymi wskazaniami do badania kariotypu są:
- podejrzenie określonego zespołu chromosomowego na podstawie cech klinicznych
- mnogie wady rozwojowe u dziecka
- niepełnosprawność intelektualna ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad rozwojowych
- niektóre izolowane wady rozwojowe u dziecka (np. w zakresie narządów płciowych)
- niepowodzenia rozrodu
- przypadki niepłodności
- Diagnostyka metodą FISH z zastosowaniem sond komercyjnych
Główne wskazania do badania:
- aberracje subtelomerowe
- zespoły mikrodelecyjne (tj. CATCH 22, DiGeorge, Williams)
- Test przesiewowy w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (Fra - X)
Badanie polega na amplifikacji regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1.
Główne wskazania do badania:
- opóźnienie rozwoju/niepełnosprawność intelektualna, zwłaszcza u chłopców/mężczyzn, przy prawidłowym kariotypie
- dodatkowe cechy fenotypowe: długa twarz, duży obwód głowy, duże uszy, duże jądra
W przypadku uzyskania wyniku nieprawidłowego lub też nieinformacyjnego prowadzona jest rozszerzona diagnostyka wykonywana w certyfikowanym laboratorium współpracującym z Pracownią Cytogenetyczną.
- Test metylacji DNA w diagnostyce zespołu Angelmana i Pradera-Williego.
Test metylacji DNA w diagnostyce zespołów PWS/AS wykonywany jest metodą RFLP-PCR, po wcześniejszej modyfikacji DNA.
Prawidłowy wzór metylacji w regionie 15q11-13 w locus SNRPN pozwala wykluczyć obecność delecji w badanym regionie, disomii jednorodzicielskiej chromosomu 15 oraz mutacji regulatorowej.
Główne wskazania do badania:
- zespół cech dysmorficznych sugerujących wystąpienie zespołów
- Diagnostyka trombofilii wrodzonej
Diagnostyka oparta jest na identyfikacji najczęstszych zmian w genie czynnika V (zmiana R506Q ) i w genie protrombiny - czynnika II ( zmiana c.*97G>A (stara nazwa 20210G>A)) metodą RFLP-PCR. Wskazania do wykonania badania:
- zakrzepica żylna / zatorowość płucna
- bez uchwytnej przyczyny u pacjenta przed 50 r. ż.,
- u pacjenta obciążonego rodzinnie wywiadem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej,
- nawracającej,
- o nietypowej lokalizacji
- małopłytkowości po stosowaniu heparyny
- zakrzepicy u kobiet w czasie ciąży lub stosowania hormonalnej antykoncepcji
- niepowodzeń położniczych
- chorych poniżej 50 r. ż. z objawami zakrzepicy w układzie tętniczym(zawał serca, udar mózgu niedokrwienny) bez czynników ryzyka rozwoju miażdżycy.
- Detekcja genu SRY - metodą PCR
Wskazania:
- dysgenezja gonad
Analiza chromosomowa prowadzona jest z wykorzystaniem komputerowego systemu rejestracji, opracowywania i dokumentacji wyników. Kariotyp opracowywany jest za pomocą programu Lucia Cytogenetics2 (Laboratory Imaging). Ten sam program wykorzystywany jest do analizy wyników FISH. Pracownia Cytogenetyczna współpracuje z innymi ośrodkami genetyki medycznej w kraju.
W przypadku zlecania badań genetycznych, zlecenie powinno zostać wystawione na druku Karta zlecenia badania genetycznego. Do zlecenia powinien zostać dołączony formularz Deklaracja świadomej zgody na badanie genetyczne.
Pliki do pobrania
Karta zlecenia badania genetycznego
Pobierz plik (PDF, 0.04 MB)Deklaracja świadomej zgody na badanie genetyczne
Pobierz plik (PDF, 0.05 MB)Procedury
Procedura zlecania badań laboratoryjnych
Pobierz plik (PDF, 0.06 MB)Procedura pobierania materiału do badań
Pobierz plik (PDF, 0.07 MB)Procedura transportu materiału do badań
Pobierz plik (PDF, 0.08 MB)